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一起来读神经系统单基因病诊断学

时间:2019-05-06 21:49 来源:未知 作者:admin

  一、编写布景

  遗传病次要是由与生俱来的遗传物量变异激发的“恶疾”。按照人类孟德尔遗传在线(OMIM)网站统计,初步判定的单基因遗传病已跨越6000种,此外还有疑似单基因遗传病约2000种,全球至多有3500万患者。此中,和神经与精力系统相关的遗传病占一半以上,可见其临床需求之大和科研地位之重。

  神经与精力系统相关遗传病的一个主要特点是临床表示复杂,症状和体征多样,统一疾病可见于分歧春秋段,且临床表示可能分歧,因此使得大都神经与精力系统相关的遗传病诊断难度较大。

  跟着人类基因组打算的完成及高通量测序手艺的遍及使用,我们起头从基因程度认识与理解疾病的发生和成长纪律,从而构成了新的诊断方式和个别化的医治办法,以致能够从基因程度对神经与精力系统相关的遗传病进行晚期的预测和防止。

  基于近年基因组学、神经与精力系统相关遗传病学在科研及临床使用上的进展,《神经系统单基因病诊断学》旨在和大师一路切磋、配合鞭策此类疾病诊疗的科学化和规范化。

  组学(omics)手艺的成长使得临床医学的面孔面目一新。一方面,在组学的根本上对保守疾病有了新的认识,明白了病因和发病机制;另一方面,组学手艺使科研人员发觉了良多新的病种,这些新病种都不是按保守疾病定名的,而是带有较着的分子踪迹。因而,不领会系统生物学的学问,很难做好这个年代的临床大夫。

  精准医学(precision medicine)是近年医学界的一个热点。2015年,美国启动国度精准医学打算。2016年,中国启动精准医学打算。在很大程度上,精准医学依赖于组学手艺的前进,与美国精准医学分歧,中国精准医学包含了稀有病的内容,在临床可见的稀有病中,单基因遗传病占了绝大大都。而目前曾经明白的单基因遗传病中,神经系统单基因病占全身性疾病的一半以上。可是,这些疾病临床表示复杂,有些疾病临床表示极为类似,难以诊断。而基因诊断手艺为处理这一问题供给了可能。可是,神经系统单基因病诊断国表里都缺乏很全面的参考书,极大地影响了响应工作的开展。编写《神经系统单基因病诊断学》的设法基于此。

  单基因病诊断能够处理常规诊断不克不及处理的问题,推进对神经系统稀有病诊疗。更为主要的是,神经系统单基因病的明白病例给研究基因对神经功能的调理供给了千载一时的机遇,能够在将来脑打算中供给脑功能基因调控的奇特研究平台。

  二、内容引见

  《神经系统单基因病诊断学》由首都医科大学从属北京天坛病院精准医学核心和华大基因结合编写,分为上、中、下卷,共包含1545种神经系统单基因病。每种疾病都包罗临床诊断和基因诊断两部门,此中临床诊断部门由疾病概述、临床表示、辅助查抄、病理表示、受累部位病变汇总等形成,基因诊断部门由疾病基因概述、基因对应卵白布局及功能、基因突变致病机制、目前基因突变概述等形成。此外,该书还配有神经系统单基因病索引词的APP,以便利读者检索。

  《神经系统单基因病诊断学》内容权势巨子、图文并茂,兼具前沿性和适用性,可供神经内科、神经外科大夫和基因诊断工作者参考。

  三、作者引见

  王拥军主任医师,传授,首都医科大学从属北京天坛病院副院长,神经系统疾病国度临床医学研究核心副主任,北京市脑血管病临床研究核心主任,中华医学会精神病学分会副主任委员,中国医师协会神经内科医师分会副会长,中国卒中杂志》主编,《中华内科杂志》副主编。2011年获吴阶平-保罗杨森医学药学奖,全国“五一”劳动奖章获得者,北京学者入选者。掌管国度科技支持打算和科技部严重专项,成立了中国国度卒中登记和脑血管病立异药物评价平台。神经系统疾病范畴首个在《新英格兰医学杂志》颁发研究论著的大陆学者;处理的严重环节问题或取得的立异性功效五项,此中国度级科技前进奖1项、省部级科技前进奖4项。主编《精神病学尝试室诊断手艺》、《精神病学》、《卒中单位》、《现代精神病学进展》、《血管精神病学》及“脑血管病系列丛书”等专著20余部。

  杨焕明中科院院士、华大基因主席、华大基因学院院长。2006年入选EMBO(欧洲分子生物学组织)外籍成员,2007年被选中国科学院院士,2008年被选成长中国度科学院院士,2009年被选印度国度科学院外籍院士,2012年被选德国科学院院士,2014年被选美国科学院外籍院士。现为EMBO(欧洲分子生物学组织)外籍成员,EAGLES(欧洲全球生命科学推进会)副主席,IGBC(结合国教科文组织国际当局间伦理委员会)中国代表。曾任中国科学院北京基因组研究所所长。中国科学院北京基因组研究所研究员。现任中国遗传学会副理事长,全国粹科首席科学传布专家(第一批)。

  科学书店 《神经系统单基因病诊断学. 上卷》

  科学书店 《神经系统单基因病诊断学. 中卷》

  科学书店 《神经系统单基因病诊断学. 下卷》

  本文转载自微信公家号赛医学,内容摘编自王拥军、汪建、王晨、杨焕明主编《神经系统单基因病诊断学》一书,略有改动。

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